La Myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provocant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.

 

Comprendre la Myopathie de Duchenne :

Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, en l’absence de dystrophine (protéine nourrissant les fibres musculaire), les fibres qui constituent les muscles cardiaque, respiratoire, digestifs s’abiment à chaque contraction et finissent par se détruire. Des cellules souches musculaire tentent de régénérer le tissu musculaire lésé, mais ce processus est vite débordé et la dégénérescence finit par l’emporter.

La myopathie de Duchenne est une maladie rare. Elle touche chaque année 150 à 200 garçon nouveau-nés en France. Environ 2500 personnes sont affectées par la maladie en France.

 

De nombreuses manifestations

La maladie se manifeste rarement avant l’âge de 3 ans.

-  Le garçon commence à tomber et a des difficultés à se relever. Une faiblesse musculaire gagne progressivement les membres inférieurs (bassin et haut de la cuisse), entraînant des difficultés pour courir et monter les escaliers, ainsi que des chutes fréquentes.

 

-       Elle touche ensuite les muscles du dos et les membres supérieurs (omoplate et épaule), avec des difficultés pour attraper des objets en hauteur et lever les bras. Les muscles du dos étant situés le long de la colonne vertébrale, leur affaiblissement entraine une scoliose.

 

-      Les muscles respiratoires sont également touchés par la maladie, généralement au moment de l’adolescence. L’altération de leur fonction est accentuée par la survenue d’une déformation de la colonne vertébrale qui gêne la respiration.Cela entraine des difficultés à expectorer, un encombrement, une impression de souffle court et la survenue fréquente d’infection (bronchites, pneumonies). En outre, l’atteinte des muscles abdominal rend la toux moins efficace pour dégager les voies respiratoires.

 

 

 

-      La maladie s’accompagne également d’une atteinte du muscle cardiaque qui se contracte moins efficacement. Cette atteinte survient à un âge variable et souvent de façon silencieuse. Elle peut se manifester par un essoufflement anormal et des palpitations.

 

-      Des difficultés d’apprentissage peuvent être liées à des troubles anxieux ou dépressifs ainsi qu’à l’absence de dystrophine dans le cerveau et le cervelet.

Les enfants atteint de la maladie deviennent tétraplégique vers l’âge de 8 à 14 ans.

 

Dont l’espérance de vie ne dépassant pas 40 ans.