Où en est la recherche ?

Différentes piste thérapeutiques dans la dystrophie de Duchenne sont actuellement en cours d’évaluation dans de nombreux essais cliniques.

Dont une piste thérapeutiques qui porte beaucoup d’espoir le saut d’exon.

 

Des thérapies innovantes

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les pistes thérapeutiques visent à permettre aux muscles de fabriquer de la dystrophine.

La thérapie génétique :

La thérapie génétique consiste à remplacer le gène DMD défectueux par un gène DMD thérapeutique, transporté à l’aide d’un vecteur (dans la dystrophie musculaire de Duchenne, il s’agit souvent d’un vecteur viral de typa AAV). Comme le gène de la dystrophine humaine est très grand, il est difficile à transporter.Les chercheurs « fabriquent » des mini-gènes de dystrophine qui codent une dystrophine plus courte et fonctionnelle (mini-dystrophine ou micro-dystrophine) plusieurs microdystrophines sont en développement.

Les équipes de Généthon et des universités de Nantes et de Londres ont développé un candidat-médicament de thérapie génique comportant une micro-dystrophine. La sécurité et l’efficacité de ce produit ont été évalues chez des chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne. Les résultats, annoncés en juillet 2017, ont montré que le traitement avait restauré leur force musculaire er stabilisés leurs symptômes.

Le projet micro-dystrophine à Généthon

Plutôt que de remplacer le gène défectueux, d’autres approches visent, en agissant sur le gène défectueux, à rétablir la fabrication d’une forme de dystrophine. Pour cela, ces techniques ciblent l’ARN messager de la dystrophine.

 

La recherche pharmacologique

Plusieurs essais évaluent des médicaments déjà commercialisés afin de déterminer s’ils peuvent préserver la force musculaire ou prévenir l’atteinte cardiaque ou respiratoire dans la DMD.

 

 

La recherche fondamentale

La recherche fondamentale permet de mieux comprendre les conséquences de l’absence de dystrophine, de développer des modèles pour étudier la maladie, d’améliorer les techniques de recherche pour la thérapie génétique ou oligonucléotides de deuxième génération pour le saut d’exon. Ces travaux fondamentaux sont à la base du développement de nouvelles stratégies thérapeutiques.